Aspettativa di vita con la malattia da accumulo di glicogeno spiegata semplicemente (pagina 2)

Pubblicato il 5 Dicembre 2025 da Serena Siino - Lifestyle

Cause, sintomi e gestione della malattia da accumulo di glicogeno

La malattia da accumulo di glicogeno è causata da mutazioni genetiche che provocano la carenza o il malfunzionamento di enzimi fondamentali per il metabolismo del glicogeno. Ad esempio, il tipo IA è causato da mutazioni nel gene G6PC, principale responsabile della sintesi dell’enzima glucosio-6-fosfatasi. Nel tipo IB, la causa è una mutazione nel gene SLC37A4 coinvolto nel trasporto di tale enzima all’interno delle cellule.

La patologia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un bambino manifesta la malattia solo se eredita la versione difettosa del gene da entrambi i genitori, che solitamente sono portatori sani. La diagnosi spesso avviene entro il primo anno di vita, soprattutto per le forme più severe.

I sintomi possono variare in base al tipo di GSD, con manifestazioni comuni come:

• ipoglicemia (livelli bassi di glucosio nel sangue), soprattutto durante digiuni o tra i pasti;
• epatomegalia (ingrossamento del fegato);
• ritardo nella crescita e nella pubertà;
• debolezza muscolare e crampi;
• complicanze a lungo termine quali ipertensione e insufficienza renale.

Sintomi specifici per tipo di GSD

• Tipo I: difficoltà a mantenere livelli normali di glucosio, infezioni orali ricorrenti, osteoporosi e accumulo di acido lattico nel sangue.
• Tipo II: aumento di dimensione di fegato e cuore; nei casi gravi, insufficienza cardiaca precoce.
• Tipo III: distensione addominale, crescita rallentata, ipoglicemia e iperlipidemia.
• Tipo V: affaticamento muscolare post-attività e presenza di urine rosse dopo esercizio.

Per la gestione della malattia è fondamentale una diagnosi tempestiva e un trattamento personalizzato. Le strategie terapeutiche comprendono:

• Modifiche dietetiche: diete adatte che limitano l’assunzione di carboidrati semplici e tendono a stabilizzare i livelli di glucosio nel sangue mediante frequenti pasti ricchi di proteine e grassi;
• Terapie enzimatiche sostitutive: specifiche per alcuni tipi di GSD, come la malattia di Pompe, con l’obiettivo di compensare l’enzima mancante;
• Trapianto di fegato: indicato nei casi gravi e selezionati per migliorare la funzionalità epatica e la qualità di vita;
• Farmaci: per regolare i livelli di glucosio e migliorare il metabolismo del glicogeno;
• Controlli regolari: monitoraggio continuo tramite esami clinici e laboratoristici per prevenire e gestire tempestivamente eventuali complicanze.