Cause e sintomi dell’Emocromatosi Ereditaria: i danno del sovraccarico di ferro
L’emocromatosi è una malattia metabolica spesso diagnosticata tra i 30 e i 50 anni. Sorprendentemente, circa il 75% dei pazienti non manifesta sintomi evidenti. La diagnosi avviene generalmente attraverso analisi di routine del sangue, che rivelano livelli elevati di ferro. Talvolta, può essere identificata durante la valutazione di familiari di pazienti con emocromatosi ereditaria, o quando sono presenti anomalie nei livelli di enzimi epatici, come AST e ALT.
È importante notare che alcuni sintomi possono guidare il medico verso ulteriori test. Circa il 70% dei pazienti svilupperà segni di bronzatura cutanea o iperpigmentazione, mentre altri potrebbero presentarsi con diabete, malattie epatiche, artropatie, ipogonadismo, cardiomiopatia e disfunzione sessuale. Questi sintomi indicano la necessità di test di screening aggiuntivi, come la saturazione della transferrina e altri esami del sangue e del fegato.
