Embrioni umani modificati per prevenire le malattie nei bambini

Per la prima volta embrioni umani sono stati modificati per fini medici. Un traguardo importante che promette di curare le malattie geneticamente trasmissibili. Gli embrioni sono stati trattati con una tecnica innovativa, la Crispr, da Clustered Regularly Interspaced Short Palidromic Repeats; che agisce sulla sequenza di basi azotate che uniscono i due filamenti del Dna.

Editing del genoma

Alcuni scienziati propongono la voce «editing del genoma»; e in effetti rende molto bene l’idea. Adenina, guanina, citosina e timina, interagiscono fra loro attraverso particolari legami che possono essere rotti e ricostruiti imponendo una nuova sequenza nucleotidica. Alla base il tentativo di impedire l’azione di geni che a loro volta codificano proteine specifiche, molecole fondamentali per il buon funzionamento di un individuo.

Crispr agisce in associazione a una proteina, la Cas9, in biologia importantissima per la risposta immunitaria batterica. Ma in laboratorio, grazie a una sequenza di Rna (l’altro acido nucleico che serve a produrre le proteine), possono agire in tandem, leggere il Dna di una specie e modificarlo. Spegnendo l’attività di una sequenza legata a una malattia genetica, o attivandone una nuova di zecca, concernente il potenziamento di un particolare meccanismo fisiologico. È una tecnica che ricorda quella del Dna ricombinante, tarata per sostituire i geni malati; ma meno efficace di quest’ultima e meno precisa.

L’esperimento, avvenuto negli Stati Uniti e coordinato dall’Oregon Health and Science University, ha impiegato la nuova e potentissima tecnica Crispr-Cas9 per correggere un gene responsabile di una malattia cardiaca. Lo sviluppo degli embrioni è stato bloccato dopo pochi giorni: le questioni etiche di fronte all’eventuale nascita di bambini Ogm sono troppo scottanti. Ma se la gravidanza fosse stata portata a termine, non solo sarebbero nati dei bambini sani. Anche i loro figli sarebbero stati al riparo dalla mutazione genetica pericolosa.

L’esperimento

Gli scienziati americani hanno svolto i loro test su embrioni di cinque giorni. È un momento delicato dello sviluppo, quello fra la morula e la blastocisti, due stadi che precedono la formazione dell’embrione vero e proprio, dal quale si origineranno tutti gli organi.

In questo modo sono riusciti a indagare le caratteristiche genetiche dell’embrione in crescita e «spegnere» la sequenza che firma per la cardiomiopatia ipertrofica. È una patologia che determina un ispessimento delle pareti del cuore, provocata dal cattivo funzionamento delle proteine del sarcomero, necessarie all’autonomia delle fibre muscolari. Il fenomeno riguarda una persona su cento, e può causare improvvisi decessi per arresto cardiaco. È un male di grosso impatto perché chi ne soffre ha il 50% di chance di trasmettere il difetto genetico ai figli. Che da oggi, potenzialmente, possono essere trattati quando ancora non sono nati.