Emofilia A e B: sintomi principali e trattamenti efficaci per disturbi del sanguinamento

Pubblicato il 19 Ottobre 2026 da Germana Bevilacqua - aggiornato il 14 Ottobre 2026 - Sintomi e Cure: consigli, rimedi e prevenzione

L’emofilia non è una singola malattia, ma un gruppo di disordini ereditari che causano sanguinamento anomalo o prolungato e difficoltà nella coagulazione del sangue. Il termine si riferisce più comunemente a due condizioni distinte: l’emofilia A e l’emofilia B, che costituiscono i principali tipi di questo disturbo. Queste due forme si differenziano per la mutazione genetica specifica responsabile della difettosa produzione di un fattore della coagulazione. Esiste anche una forma più rara, l’emofilia C, causata dalla carenza del Fattore XI, che presenta sintomi meno gravi rispetto alle altre due.

L’emofilia A e B sono malattie legate al cromosoma X con trasmissione recessiva, motivo per cui sono molto più comuni nei maschi. In questo tipo di ereditarietà, la manifestazione del disturbo dipende dal fatto che i geni difettosi presenti sul cromosoma X non sono compensati da una copia normale. I maschi, aventi un solo cromosoma X, sviluppano l’emofilia se quel cromosoma porta la mutazione (si dicono hemizigoti). Per le femmine è necessario che entrambe le copie del cromosoma X siano coinvolte o che ci sia un’anomalia sul secondo cromosoma X. Le femmine con una sola copia mutata sono portatrici sane, con il 50% di possibilità di trasmettere il gene difettoso alla progenie maschile.

L’emofilia A colpisce circa 1 su 5.000 neonati maschi, ed è circa quattro volte più frequente rispetto all’emofilia B, che si presenta in 1 su 20.000-30.000 nati maschi. Questi disturbi sono riscontrati in tutte le etnie.

Origini e storia dell’emofilia

L’emofilia è storicamente nota come “malattia dei reali”, poiché la regina Vittoria d’Inghilterra era portatrice e trasmise il gene difettoso a varie famiglie reali europee, tra cui quella di Germania, Spagna e Russia. La figlia di Vittoria, Alexandra, fu portatrice e madre dello zar Nicola II di Russia: il loro figlio Alexei soffriva di emofilia.

Meccanismi e cause dell’emofilia A e B

L’emofilia è dovuta a mutazioni genetiche che compromettono la produzione di proteine fondamentali per il processo di coagulazione del sangue. La coagulazione si basa su una cascata di 13 fattori proteici (Fattori I-XIII) che lavorano insieme per fermare il sanguinamento in caso di lesione vascolare.

Le piastrine si aggregano per formare un tappo iniziale, rilasciando sostanze che attivano i fattori della coagulazione. Alla fine, la fibrina crea una rete che stabilizza il coagulo. Nell’emofilia A è carente il Fattore VIII; nell’emofilia B (nota anche come “malattia di Christmas”) manca o è difettoso il Fattore IX.

L’emofilia C, molto più rara, riguarda una carenza del Fattore XI ed è meno grave. Colpisce sia maschi sia femmine e non segue la trasmissione legata all’X.

Sintomi tipici di emofilia A e B

I sintomi dell’emofilia variano in base alla gravità della malattia e al livello di attività residua del fattore della coagulazione interessato. Si parla di emofilia grave se il livello di attività è inferiore all’1%, moderata fra 1% e 5%, e lieve se superiore al 5%.

Nei casi gravi, il sanguinamento può manifestarsi spontaneamente e già nei primi due anni di vita, spesso dopo eventi come la circoncisione. Nelle forme lievi, il sanguinamento si verifica prevalentemente dopo traumi o interventi chirurgici.

I sintomi includono:

Emartrosi: sanguinamento nelle articolazioni, soprattutto ginocchia e caviglie, che provoca dolore, gonfiore e, se ripetuto, può portare a danni articolari gravi
Ematomi muscolari
Sanguinamenti nasali o dalla bocca, eccessiva perdita di sangue dopo interventi dentistici
Sangue nelle feci o nelle urine
Emorragie intracraniche che causano nausea, vomito e sonnolenza, rischiose e potenzialmente letali
Sanguinamenti prolungati dopo interventi chirurgici o traumi

Diagnosi e test genetici

La diagnosi di emofilia è spesso sospettata in presenza di una storia familiare, anche se circa un terzo dei casi deriva da nuove mutazioni genetiche spontanee. Gli esami del sangue includono il conteggio piastrinico, il tempo di sanguinamento, il tempo di protrombina (PT) e il tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT). Un prolungamento del tempo aPTT, con piastrine e PT normali, suggerisce emofilia.

Successivi dosaggi specifici dei fattori della coagulazione determinano quale sia carente (VIII o IX) e confermano la diagnosi. Il test genetico molecolare è disponibile per individuare la mutazione esatta e permette la consulenza genetica, il riconoscimento dei portatori e la diagnosi prenatale.

Come si cura l’emofilia?

Il trattamento principale consiste nella sostituzione del fattore carente con concentrati specifici, somministrati per via endovenosa. Questi possono essere derivati da plasma umano o prodotti tramite ingegneria genetica (ricombinanti). La terapia può essere somministrata in forma preventiva (profilassi) o al bisogno per fermare sanguinamenti in corso.

Per i casi lievi di emofilia A, può essere utilizzato il desmopressin (DDAVP), che stimola il rilascio di fattore VIII e altre sostanze del sangue favorendo la coagulazione.

I farmaci antidolorifici sono supportivi, ma quelli anti-infiammatori non steroidei e l’aspirina sono sconsigliati perché aggravano il problema di coagulazione. Si preferisce l’acetaminofene per il controllo del dolore.

Un’importante complicanza della terapia è lo sviluppo di “inibitori”, anticorpi che neutralizzano i fattori somministrati. Gli inibitori si verificano in circa un terzo dei pazienti con emofilia A grave e sono meno comuni nell’emofilia B, ma possono provocare reazioni allergiche gravi. Esistono trattamenti specifici per l’eliminazione o la gestione degli inibitori, compresa la terapia di tolleranza immunitaria.

Prospettive dei pazienti con emofilia

Prima dell’avvento dei concentrati di fattori della coagulazione, l’aspettativa di vita per i pazienti con emofilia grave era molto ridotta, mediamente intorno agli 11 anni. Attualmente, nonostante la mortalità rimanga più elevata rispetto a soggetti sani, grazie alla terapia moderna è possibile controllare le emorragie, migliorando la qualità e la durata della vita.

Le infezioni trasmesse da sangue, come HIV e epatiti B e C, rappresentavano una complicanza significativa per molti pazienti durante gli anni ’80, soprattutto a causa dell’utilizzo di prodotti derivati dal plasma non adeguatamente trattati. Oggi, sofisticati metodi di screening e processi di purificazione, oltre ai fattori ricombinanti, hanno praticamente eliminato questi rischi.

Attualmente non è possibile prevenire l’emofilia, essendo una malattia genetica, ma la consulenza genetica, il test dei portatori e la diagnosi prenatale sono fondamentali per una gestione responsabile.

La ricerca futura si concentra su terapie innovative, come la terapia genica, volte a correggere la mutazione ereditaria e a permettere la produzione stabile e autonoma dei fattori della coagulazione. Questi approcci sono ancora in fase sperimentale ma rappresentano una promettente frontiera per la cura definitiva dell’emofilia.

Fonti ufficiali:

Le notizie riguardanti sintomi e cure riportate su blog.it vengono esposte a titolo informativo. Nel caso, voi o i vostri cari, soffriate di una delle patologie da noi trattate vi invitiamo a contattare il vostro medico curante..

Non perderti tutte le notizie della categoria salute su Blog.it