Emofilia A e B: sintomi principali e trattamenti efficaci per disturbi del sanguinamento (pagina 2)
Pubblicato il da Germana Bevilacqua - aggiornato il - Sintomi e Cure: consigli, rimedi e prevenzione
L’emofilia è dovuta a mutazioni genetiche che compromettono la produzione di proteine fondamentali per il processo di coagulazione del sangue. La coagulazione si basa su una cascata di 13 fattori proteici (Fattori I-XIII) che lavorano insieme per fermare il sanguinamento in caso di lesione vascolare.
Le piastrine si aggregano per formare un tappo iniziale, rilasciando sostanze che attivano i fattori della coagulazione. Alla fine, la fibrina crea una rete che stabilizza il coagulo. Nell’emofilia A è carente il Fattore VIII; nell’emofilia B (nota anche come “malattia di Christmas”) manca o è difettoso il Fattore IX.
L’emofilia C, molto più rara, riguarda una carenza del Fattore XI ed è meno grave. Colpisce sia maschi sia femmine e non segue la trasmissione legata all’X.
Sintomi tipici di emofilia A e B
I sintomi dell’emofilia variano in base alla gravità della malattia e al livello di attività residua del fattore della coagulazione interessato. Si parla di emofilia grave se il livello di attività è inferiore all’1%, moderata fra 1% e 5%, e lieve se superiore al 5%.
Nei casi gravi, il sanguinamento può manifestarsi spontaneamente e già nei primi due anni di vita, spesso dopo eventi come la circoncisione. Nelle forme lievi, il sanguinamento si verifica prevalentemente dopo traumi o interventi chirurgici.
I sintomi includono:
- Emartrosi: sanguinamento nelle articolazioni, soprattutto ginocchia e caviglie, che provoca dolore, gonfiore e, se ripetuto, può portare a danni articolari gravi
- Ematomi muscolari
- Sanguinamenti nasali o dalla bocca, eccessiva perdita di sangue dopo interventi dentistici
- Sangue nelle feci o nelle urine
- Emorragie intracraniche che causano nausea, vomito e sonnolenza, rischiose e potenzialmente letali
- Sanguinamenti prolungati dopo interventi chirurgici o traumi
Diagnosi e test genetici
La diagnosi di emofilia è spesso sospettata in presenza di una storia familiare, anche se circa un terzo dei casi deriva da nuove mutazioni genetiche spontanee. Gli esami del sangue includono il conteggio piastrinico, il tempo di sanguinamento, il tempo di protrombina (PT) e il tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT). Un prolungamento del tempo aPTT, con piastrine e PT normali, suggerisce emofilia.
Successivi dosaggi specifici dei fattori della coagulazione determinano quale sia carente (VIII o IX) e confermano la diagnosi. Il test genetico molecolare è disponibile per individuare la mutazione esatta e permette la consulenza genetica, il riconoscimento dei portatori e la diagnosi prenatale.
Come si cura l’emofilia?
Il trattamento principale consiste nella sostituzione del fattore carente con concentrati specifici, somministrati per via endovenosa. Questi possono essere derivati da plasma umano o prodotti tramite ingegneria genetica (ricombinanti). La terapia può essere somministrata in forma preventiva (profilassi) o al bisogno per fermare sanguinamenti in corso.
Per i casi lievi di emofilia A, può essere utilizzato il desmopressin (DDAVP), che stimola il rilascio di fattore VIII e altre sostanze del sangue favorendo la coagulazione.
I farmaci antidolorifici sono supportivi, ma quelli anti-infiammatori non steroidei e l’aspirina sono sconsigliati perché aggravano il problema di coagulazione. Si preferisce l’acetaminofene per il controllo del dolore.
Un’importante complicanza della terapia è lo sviluppo di “inibitori”, anticorpi che neutralizzano i fattori somministrati. Gli inibitori si verificano in circa un terzo dei pazienti con emofilia A grave e sono meno comuni nell’emofilia B, ma possono provocare reazioni allergiche gravi. Esistono trattamenti specifici per l’eliminazione o la gestione degli inibitori, compresa la terapia di tolleranza immunitaria.
Prospettive dei pazienti con emofilia