Malattie retiniche ereditarie: sintomi e trattamenti per la forma più comune

Pubblicato il 11 Maggio 2026 da Germana Bevilacqua - aggiornato il 11 Maggio 2026 - Sintomi e Cure: consigli, rimedi e prevenzione

La Retinite Pigmentosa: Una Malattia Retinica Ereditaria

La retinite pigmentosa (RP) è la malattia retinica ereditaria più comune, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori, ovvero i bastoncelli e i coni, responsabili della percezione della luce. Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sono patologie rare, indotte da mutazioni genetiche, che comportano una perdita progressiva della vista, fino a portare in alcuni casi alla cecità totale.

La degenerazione degli occhi inizia quando i fotorecettori cominciano a deteriorarsi. Le persone affette da RP possono mantenere una visione limitata per tutta la vita, ma in alcuni casi la perdita della vista diventa totale.

Quali sono i sintomi della Retinite Pigmentosa?

I sintomi della RP di solito iniziano a manifestarsi nell’infanzia o nella prima età adulta e tendono a peggiorare col tempo. La perdita della vista varia a seconda del tipo di cellule retiniche colpite. Entrambi gli occhi spesso presentano un andamento simile nella perdita della vista.

I sintomi più frequenti includono:

• Night blindness: La difficoltà a vedere al buio è uno dei sintomi più comuni.
• Visione periferica ridotta: La visione può restringersi, creando un effetto tunnel.
• Adaptamento alla luce: Gli occhi impiegano più tempo per adattarsi a condizioni di scarsa illuminazione.
• Colori: Difficoltà nella percezione dei colori, in particolare del blu.
• Clumsiness: La mancanza di visione può causare problemi di coordinazione, soprattutto in spazi ristretti.
• Cataratti: Possono peggiorare la visione nel corso della malattia.

Cause e Fattori di Rischio della Retinite Pigmentosa

La RP è spesso causata da mutazioni genetiche. Gli uomini e le persone con familiari affetti dalla patologia presentano un rischio maggiore. La malattia può essere ereditata attraverso un gene alterato, il che significa che anche una sola copia di un gene mutato è sufficiente per sviluppare la patologia.

Sebbene la RP sia di origine genetica, è interessante notare che il 40-50% delle persone con RP non hanno precedenti familiari. Inoltre, la malattia può saltare generazioni, rendendo ulteriormente complessa la sua trasmissione. Le mutazioni responsabili della RP coinvolgono più di 50 geni e la prevalenza è stimata tra 1 su 3.000 e 1 su 4.000 individui.

Trattamenti Disponibili per la Retinite Pigmentosa

Esistono diverse opzioni terapeutiche per affrontare la retinite pigmentosa:

• Terapia Genica: ProQR Therapeutics sta sviluppando terapie geniche che potrebbero fermare la perdita della vista associata alla RP. Questa terapia prevede l’iniezione di un proteina chiamata QR-421a nella retina, che aiuta a produrre una versione sana di una proteina coinvolta nella malattia, con risultati promettenti.
• Impianti Retinici: Questa tecnologia permette di stimolare le cellule retiniche mediante l’impianto chirurgico di un chip elettronico nell’occhio. Questi “occhi bionici” inviano segnali ai nervi rimasti, interpretati dal cervello come visione, anche se i fotorecettori sono morti.
• Nutrizione: Alcuni studi indicano che le vitamine A ed E possono rallentare la progressione della RP. Tuttavia, l’assunzione di integratori deve essere sempre prescritta da un medico.

Cosa Sono le Malattie Retiniche Ereditarie?

Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sono condizioni genetiche rare che possono portare a una significativa perdita della vista o cecità. Sono causate da mutazioni in uno o più di 250 geni e colpiscono circa due milioni di persone a livello globale.

Tra le malattie più comuni, ci sono:

• Distrofia coni-rod: Colpisce inizialmente i coni, causando una perdita di visione centrale e di colore.
• Amazonia Congenita di Leber: Si manifesta in infanzia con movimenti oculari involontari e scarsa sensibilità alla luce.
• Choroideremia: Questa malattia legata al cromosoma X causa la perdita di visione notturna e di tunnel.
• Degenerazione maculare giovanile: Sebbene appaia in età precoce, i trattamenti attuali possono alleviare i sintomi.

Importanza dei Controlli Oculari

Molti disturbi oculari non mostrano sintomi nelle fasi iniziali. È fondamentale eseguire controlli regolari, in particolare dopo i 40 anni, per rilevare segni precoci di malattie oculari. Conoscere la storia medica familiare può offrire indizi su una potenziale predisposizione a problemi visivi.

Partecipare a trial clinici per terapie innovative può essere un’opzione valida per chi è affetto da IRD. Con lo sviluppo di nuove terapie e tecnologie, le prospettive per chi vive con malattie retiniche ereditarie stanno gradualmente migliorando.

Fonti: [NIH](https://www.nih.gov/), [American Academy of Ophthalmology](https://www.aao.org/), [National Eye Institute](https://www.nei.nih.gov/)

Le notizie riguardanti sintomi e cure riportate su blog.it vengono esposte a titolo informativo. Nel caso, voi o i vostri cari, soffriate di una delle patologie da noi trattate vi invitiamo a contattare il vostro medico curante..

Non perderti tutte le notizie della categoria salute su Blog.it