Numero di malattie retiniche ereditarie: quali sono curabili? Scopri di più!
Pubblicato il da Germana Bevilacqua - aggiornato il - Sintomi e Cure: consigli, rimedi e prevenzione
Le malattie retiniche ereditarie (IRE) sono disturbi genetici rari che possono portare a una significativa perdita della vista o addirittura alla cecità. Attualmente, sono stati identificati oltre 260 geni associati a queste malattie e più di 20 diverse sindromi cliniche. Alcune malattie sono ancora in fase di studio.
Tipi di Malattie Retiniche Ereditarie
Le malattie retiniche ereditarie più comuni includono:
- Retinite pigmentosa: una malattia degenerativa che inizia con la perdita della visione notturna e progredisce verso una visione centrale compromessa.
- Amaurosi congenita di Leber: una forma grave di cecità che si manifesta nella prima infanzia.
- Degenerazione maculare ereditaria: una condizione che colpisce la macula, la parte della retina responsabile della visione centrale.
Negli adulti, malattie come il glaucoma e la degenerazione maculare legata all’età sono prevalentemente ereditarie. La ricerca ha compiuto notevoli progressi nell’identificazione dei geni legati alla retinite pigmentosa, rendendo più chiara la sua diagnosi e gestione.
Cosa Causano le Malattie Retiniche Ereditarie?
Le malattie retiniche ereditarie sono causate da mutazioni genetiche che inibiscono il corretto funzionamento dei geni coinvolti nella funzione retinica. Se un gene ereditaria presenta un difetto, il risultato può essere la produzione di una proteina errata o la mancanza totale della stessa, con conseguente deterioramento delle cellule retiniche e perdita della vista.
Ogni mutazione genica ha un impatto diverso; alcune sono più gravi di altre. I medici cercano di identificare il gene difettoso per valutare l’impatto sulla visione. La diagnosi precisa permette di indirizzare il paziente verso studi clinici e trattamenti emergenti. Attualmente, è possibile identificare molte delle variazioni geniche causative mediante test genetici.
Trattamento delle Malattie Retiniche Ereditarie
Esistono trattamenti disponibili per alcune malattie retiniche ereditarie, mentre altre sono ancora in fase di ricerca. Le opzioni terapeutiche mirano a rallentare la progressione della malattia, ripristinare parzialmente la vista o stimolare la visione tramite l’uso di dispositivi protesici retinici.
Tra le opzioni di trattamento disponibili, si annoverano:
- Agenti neuroprotettivi: Questi farmaci mirano a prevenire la morte delle cellule oculari, fermando la degenerazione delle cellule fotosensibili chiamate coni e bastoncelli.
- Terapia genica: Questa terapia cerca di migliorare la capacità dell’organismo di combattere la malattia sostituendo un gene difettoso o inserendo un nuovo gene. Attualmente, la terapia genica è limitata a specifiche malattie causate da un singolo gene.
- Protesi retiniche: Utilizzano un microchip per convertire le immagini catturate da una telecamera in impulsi trasmessi al cervello, ripristinando la visione per alcuni pazienti.
I Professionisti Coinvolti nella Cura delle Malattie Retiniche Ereditarie
Le persone affette da malattie retiniche ereditarie sono spesso assistite da un team di esperti medici. Poiché le IRE presentano un quadro clinico complesso, è fondamentale un approccio multidisciplinare per garantire un’adeguata assistenza. Il team di cura tipico è composto da:
- Specialista in IRE, solitamente un oculista specializzato in retina, un pediatra oftalmologo o un neuro-oftalmologo;
- Consulente genetico;
- Esperto in bassa visione, specializzato nella valutazione della perdita visiva;
- Assistenti sociali e specialisti in educazione.
L’approccio integrato tra diversi professionisti permette di affrontare in modo completo le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.
Fonti:
NIH,
ResearchGate
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