Numero di malattie retiniche ereditarie: quali sono curabili? Scopri di più! (pagina 2)
Pubblicato il da Germana Bevilacqua - aggiornato il - Sintomi e Cure: consigli, rimedi e prevenzione
Le malattie retiniche ereditarie sono causate da mutazioni genetiche che inibiscono il corretto funzionamento dei geni coinvolti nella funzione retinica. Se un gene ereditaria presenta un difetto, il risultato può essere la produzione di una proteina errata o la mancanza totale della stessa, con conseguente deterioramento delle cellule retiniche e perdita della vista.
Ogni mutazione genica ha un impatto diverso; alcune sono più gravi di altre. I medici cercano di identificare il gene difettoso per valutare l’impatto sulla visione. La diagnosi precisa permette di indirizzare il paziente verso studi clinici e trattamenti emergenti. Attualmente, è possibile identificare molte delle variazioni geniche causative mediante test genetici.
Trattamento delle Malattie Retiniche Ereditarie
Esistono trattamenti disponibili per alcune malattie retiniche ereditarie, mentre altre sono ancora in fase di ricerca. Le opzioni terapeutiche mirano a rallentare la progressione della malattia, ripristinare parzialmente la vista o stimolare la visione tramite l’uso di dispositivi protesici retinici.
Tra le opzioni di trattamento disponibili, si annoverano:
- Agenti neuroprotettivi: Questi farmaci mirano a prevenire la morte delle cellule oculari, fermando la degenerazione delle cellule fotosensibili chiamate coni e bastoncelli.
- Terapia genica: Questa terapia cerca di migliorare la capacità dell’organismo di combattere la malattia sostituendo un gene difettoso o inserendo un nuovo gene. Attualmente, la terapia genica è limitata a specifiche malattie causate da un singolo gene.
- Protesi retiniche: Utilizzano un microchip per convertire le immagini catturate da una telecamera in impulsi trasmessi al cervello, ripristinando la visione per alcuni pazienti.
I Professionisti Coinvolti nella Cura delle Malattie Retiniche Ereditarie