Polycythemia: Cause, Symptoms, Is It Cancer, and Treatment Explained
Pubblicato il da Serena Siino - Lifestyle
La policitemia può derivare dalla policitemia vera, una forma di tumore del sangue causata dalla produzione eccessiva di globuli rossi da parte del midollo osseo.
La policitemia, o policitemia vera, è una condizione in cui il livello di ematocrito (percentuale del volume del sangue occupata dai globuli rossi) e la concentrazione di emoglobina risultano aumentati nel sangue periferico. Questo incremento può essere dovuto a un aumento del numero di globuli rossi oppure a una diminuzione del volume plasmatico. Il sangue così risulta più denso, rallentando il flusso e favorendo potenziali complicazioni. Il trattamento si focalizza sia sulla causa sottostante, quando identificabile, sia sulla riduzione del numero di globuli rossi circolanti.
Come si determina la policitemia nei valori ematici?
La policitemia viene diagnosticata in base a parametri ematici precisi:
- Ematocrito (HCT): Si considera policitemia con valori superiori al 48% nelle donne e al 52% negli uomini.
- Emoglobina (HGB): L’eccesso è indicato da livelli sopra i 16,5 g/dL nelle donne e 18,5 g/dL negli uomini.
Cause e tipologie principali di policitemia
La policitemia è strettamente correlata a un aumento della richiesta di ossigeno da parte dell’organismo. Quando l’emoglobina non riesce a trasportare adeguatamente l’ossigeno, il corpo risponde aumentando la produzione di globuli rossi. Esistono due forme primarie:
- Policitemia vera (Primaria): Causata da mutazioni genetiche, prevalentemente nel gene JAK2, che inducono una produzione incontrollata di globuli rossi. Mutazioni in altri geni come TET2 possono essere riscontrate in alcuni casi.
- Policitemia secondaria (Acquisita): Deriva da condizioni che comportano ipossia cronica, spingendo i reni a produrre più eritropoietina, l’ormone che stimola il midollo osseo a generare globuli rossi. Tra le cause troviamo: malattie polmonari croniche come l’enfisema, obesità grave che limita la ventilazione polmonare (sindrome di Pickwickian), malformazioni cardiache congenite, anomalie dell’emoglobina, esposizione a sostanze chimiche come i derivati del catrame e tumori.
Altre forme comprendono la policitemia relativa, dovuta a riduzioni del volume plasmatico, e quella transitoria, caratterizzata da liberazione improvvisa di globuli rossi immagazzinati.
Segni, sintomi e diagnosi della policitemia
La policitemia spesso si sviluppa gradualmente. Tra i sintomi più comuni vi sono:
- Prurito, soprattutto dopo il bagno
- Dolori articolari
- Affaticamento e debolezza generalizzata
- Colorito rossastro di viso e mani
- Mal di testa e vertigini
La diagnosi si basa su esami del sangue che misurano il numero di globuli rossi e il valore dell’ematocrito. Altri test aiutano a identificare la causa sottostante:
- Ricerca di mutazioni genetiche del gene JAK2 tramite test molecolare
- Ecografia addominale per esaminare i reni, spesso coinvolti nella regolazione eritropoietica
Trattamenti e gestione della policitemia
Il trattamento mira a ridurre il volume dei globuli rossi per prevenire complicazioni e alleviare i sintomi. Le principali strategie includono:
- Venesezione: Prelievo regolare di sangue per diminuire rapidamente la quantità di globuli rossi. Inizialmente può essere necessaria ogni settimana, per poi dilazionare le sedute.
- Farmaci: Medicinali come idrossiurea o interferone rallentano la produzione di globuli rossi. L’aspirina a basso dosaggio viene spesso prescritta per prevenire trombosi.
- Terapia radiante: In casi selezionati si utilizza il radiofosforo per inibire temporaneamente l’attività del midollo osseo.
- Cambiamenti nello stile di vita: Per ridurre i rischi cardiovascolari si consiglia il controllo del peso, una dieta equilibrata, il controllo della pressione sanguigna e la cessazione del fumo.
Quando è fondamentale consultare un medico?
Se non trattata, la policitemia può provocare complicanze pericolose quali:
- Embolia polmonare: blocco nei vasi sanguigni polmonari
- Trombosi venosa profonda (TVP): formazione di coaguli nelle vene degli arti inferiori
- Infarto cardiaco e ictus
Bisogna rivolgersi urgentemente a un medico se si manifestano segnali di TVP o embolia, tra cui:
- Dolore, gonfiore e arrossamento di una gamba
- Sensazione di pesantezza e cavalcatura calda
- Respiro corto
- Dolore al petto o alla schiena
- Tosse con sangue
- Sensazioni di vertigine o svenimenti
Un monitoraggio precoce e un trattamento adeguato sono essenziali per prevenire complicazioni gravi.
Fonti ufficiali
- StatPearls – Polycythemia
- Medscape – Polycythemia Vera Overview
- MedicineNet – High Red Blood Cell Count (Polycythemia)
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