Sindrome di Marfan: sintomi, cause e aspettative di vita (pagina 3)
Pubblicato il da Germana Bevilacqua - aggiornato il - Sintomi e Cure: consigli, rimedi e prevenzione
La sindrome di Marfan è una patologia ereditaria nel 75% dei casi; negli altri casi è dovuta a mutazioni genetiche de novo. La trasmissione è autosomica dominante: ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. La causa primaria è una mutazione del gene che codifica la fibrillina-1, una proteina fondamentale per la struttura e la funzionalità del tessuto connettivo.
Questa alterazione provoca un aumento nella produzione di una proteina chiamata fattore di crescita trasformante beta (TGF-β), responsabile delle anomalie caratteristiche della malattia. Il tessuto connettivo compromesso perde elasticità e resistenza, causando le deformità e i problemi a livello cardiovascolare, scheletrico e oculare tipici della sindrome.
Non esiste ancora una cura definitiva per la sindrome di Marfan, ma il trattamento si concentra sulla prevenzione delle complicanze più gravi attraverso:
- Farmaci per la riduzione della pressione arteriosa e protezione dell’aorta
- Monitoraggio regolare della salute cardiovascolare e oculare
- Interventi chirurgici per la sostituzione dell’aorta dilatata o delle valvole cardiache, quando necessario
- Correzione chirurgica di anomalie scheletriche o del profilo toracico
- Correzione della vista con occhiali, lenti a contatto o interventi chirurgici
- Trattamenti ortopedici o chirurgici per le deformità spinali
Una diagnosi precoce e un piano terapeutico personalizzato sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e aumentare la longevità delle persone con sindrome di Marfan.
Fonti ufficiali:
- NHS – Marfan Syndrome
- Genetics Home Reference – Marfan Syndrome
- The Marfan Foundation
- MedlinePlus – Marfan Syndrome
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