Cause, sintomi e aspettativa di vita della Sindrome di Floating-Harbor spiegati chiaramente
Segni, Sintomi e Diagnosi della Sindrome di Floating-Harbor
I principali segni della sindrome di Floating-Harbor riguardano soprattutto l’aspetto facciale e lo sviluppo motorio e linguistico.
Caratteristiche facciali tipiche:
- Occhi infossati
- Forma del viso triangolare
- Bocca ampia con bordo superiore delle labbra sottile
- Naso lungo con ponte stretto e base bulbosa
- Orecchie basse
- Ciglia lunghe e sottili
- Labbra sottili e bocca larga
Problemi del linguaggio e voce:
- Difficoltà di articolazione (disartria)
- Dispraxia verbale, ovvero incapacità o difficoltà nel coordinare i movimenti per il linguaggio
- Voce nasale e acuta
- Impairment severo della comprensione e produzione del linguaggio
Caratteristiche fisiche e crescita:
- Marcato ritardo nell’età ossea evidenziato da radiografie
- Anomalie scheletriche come dita corte e unghie larghe o “aclavatura”
- Bassa statura, mediamente inferiore a 140 cm da adulti
- Collo corto e anomalie delle clavicole
- Articolazioni prominenti
La diagnosi si basa su una valutazione clinica combinata a esami genetici. Il riconoscimento dei tratti somatici unito a test di sequenziamento del gene SRCAP permette di confermare la presenza della sindrome. In casi familiari, si può ricorrere a diagnosi prenatale e a tecniche di diagnosi genetica preimpianto per identificare precocemente la mutazione.
Oltre al sito Orphanet, per approfondimenti si possono consultare le linee guida pubblicate dalla National Organization for Rare Disorders (NORD) sul tema: https://rarediseases.org/rare-diseases/floating-harbor-syndrome/
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