Diagnosi dell’autismo: quali test vengono effettuati per identificarlo?

L’autismo è un disturbo neuroevolutivo che influisce sulla capacità di comunicare e interagire socialmente. La causa esatta dell’autismo rimane ancora da chiarire, ma la diagnosi si basa sull’osservazione di specifici sintomi e comportamenti. Non esiste un singolo test per diagnosticare l’autismo: i medici utilizzano un insieme di valutazioni, questionari e osservazioni per arrivare a una diagnosi accurata.

Come viene diagnosticato l’autismo

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) coinvolge la valutazione di deficit linguistici, difficoltà nelle interazioni sociali e comportamenti ripetitivi o ristretti. Vengono effettuati test per escludere problemi di udito, linguaggio e comunicazione, essenziali per comprendere l’impatto dell’autismo sulle capacità comunicative complessive.

Strumenti utili per la diagnosi includono questionari rivolti a genitori, insegnanti e medici che osservano il bambino in contesti diversi. Questi moduli raccolgono informazioni riguardo ai comportamenti, alle relazioni sociali, all’uso del corpo, alla comunicazione verbale, nonché alle abitudini di gioco.

Per una diagnosi definitiva, il medico integra i dati raccolti tramite interviste e osservazioni dirette del bambino, confrontandoli con i criteri stabiliti da manuali diagnostici internazionali.

Oltre a questi strumenti, alcuni test medici aggiuntivi aiutano a escludere altre condizioni con sintomi simili o che possono aggravare il quadro autistico. Questi test non diagnosticano l’autismo ma sono utili per chiarire la diagnosi.

Principali strumenti di screening per ASD:

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F): un breve questionario per la valutazione precoce tra i 16 e i 30 mesi di età.
Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): intervista semi-strutturata con i genitori, condotta da specialisti qualificati per una diagnosi più approfondita.
Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G): osservazione strutturata con attività specifiche, realizzata da professionisti specializzati.
Childhood Autism Rating Scale (CARS): scala valutativa a 15 punti per osservare comportamenti sociali, comunicativi e adattativi del bambino.
Think Asperger’s Test: strumento di screening informale disponibile in app mobile per genitori, insegnanti e medici.

Ricerche più recenti stanno valutando l’utilizzo della risonanza magnetica e di alcuni esami del sangue come supporto diagnostico, benché questi siano ancora in fase di sperimentazione clinica.

Cosa bisogna sapere sull’autismo: cause, sintomi e trattamenti

Definizione: L’autismo è un disturbo neurologico che si manifesta solitamente entro i primi tre anni di vita e riguarda difficoltà relazionali e comunicative con l’ambiente circostante. In rari casi la diagnosi avviene solo in età adulta.

Cause possibili: Anche se la causa esatta non è definita, ci sono fattori che aumentano il rischio di autismo, tra cui:

Età avanzata dei genitori al momento del concepimento (sopra i 35 anni);
Esposizione materna a farmaci antiepilettici, come il valproato, durante la gravidanza;
Presenza di un parente di primo grado con diagnosi di autismo.

Sintomi principali:

Difficoltà nelle interazioni sociali, ad esempio preferire giochi solitari;
Problemi di comunicazione, come evitare il contatto visivo o comportarsi in modo apparentemente insolito o scortese;
Comportamenti ripetitivi e rigidità nelle routine, inclusi movimenti stereotipati come battere le mani o dondolare;
Sensibilità aumentata agli stimoli sensoriali: il bambino può risultare ipersensibile al tatto o ai rumori;
Modalità diverse di esprimere e ricevere affetto, che derivano da una differente elaborazione neurologica.

Opzioni terapeutiche: Il trattamento mira a ridurre i sintomi e supportare lo sviluppo cognitivo, relazionale e comunicativo tramite varie strategie:

Analisi comportamentale applicata (ABA): attraverso tecniche di rinforzo positivo per insegnare nuovi comportamenti e ridurre quelli inappropriati, spesso impiegata nelle scuole e centri specializzati;
Approccio Developmental, Individual Differences, Relationship-Based (DIR): focalizzato sul sostegno emotivo e sulla crescita cognitiva attraverso attività interattive compartecipate dai genitori;
Trattamento e educazione per bambini con autismo e disturbi correlati (TEACCH): utilizza strumenti visivi come carte con immagini per favorire l’apprendimento delle attività quotidiane;
Picture Exchange Communication System (PECS): sistema di comunicazione basato su simboli che aiuta il bambino a esprimere domande e bisogni;
Terapia occupazionale: per sviluppare abilità come vestirsi, alimentarsi e relazionarsi in modo autonomo;
Terapia di integrazione sensoriale: utile in caso di ipersensibilità sensoriale per migliorare la tolleranza a stimoli quali luci o suoni intensi;
Farmaci: non esistono cure farmacologiche per l’autismo stesso, ma possono essere prescritti medicinali per gestire sintomi associati come irritabilità, depressione o difficoltà di concentrazione. Il Risperdal (Risperidone) è approvato per bambini da 5 a 16 anni per ridurre l’irritabilità.

La combinazione di farmaci e terapie comportamentali dimostra spesso i migliori risultati nel trattamento dei sintomi correlati.

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