Gardner’s Syndrome: Sintomi, Cura e Prognosi Essenziale per una Vita Migliore
Come avviene la diagnosi della sindrome di Gardner
La diagnosi si basa su una combinazione di esami clinici, genetici e radiologici e viene di solito effettuata in giovane età, tra i 16 e i 25 anni. Quando è presente una storia familiare di sindrome di Gardner, è indicato ricorrere a consulenza genetica e a test specifici per identificare la mutazione nel gene APC.
Le caratteristiche cliniche che supportano la diagnosi includono:
- Polipi multipli nel colon e retto
- Anomalie cutanee e dentali
- Iperepigmentazione retinica congenita
- Osteomi individuabili con esami radiologici come raggi X, TAC e risonanza magnetica
La colonscopia è fondamentale per rilevare e asportare i polipi intestinali, mentre i test genetici permettono di identificare i soggetti a rischio e orientare la prevenzione e il monitoraggio.
Trattamenti e gestione della sindrome di Gardner
Il trattamento della sindrome di Gardner prevede un approccio multidisciplinare che include:
- Interventi chirurgici: rimozione regolare dei polipi intestinali mediante colonoscopie o interventi più invasivi per prevenire il cancro; asportazione di osteomi e denti difettosi, se necessario
- Farmacoterapia: in alcuni casi si usano farmaci antinfiammatori non steroidei o inibitori della cicloossigenasi-2 per limitare la crescita dei polipi e ridurre l’infiammazione
- Cambiamenti nello stile di vita: adozione di una dieta equilibrata, regolare attività fisica e monitoraggio costante per evitare complicanze
L’obiettivo principale della terapia è prevenire la trasformazione tumorale dei polipi e minimizzare gli effetti collaterali della sindrome.
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