PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): 6 tipi, caratteristiche e ereditarietà spiegate chiaramente
Il PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) rappresenta un insieme di rare condizioni genetiche caratterizzate da una crescita anomala e eccessiva dei tessuti corporei. Questi disturbi derivano da mutazioni del gene PIK3CA che influenzano lo sviluppo e la regolazione cellulare, portando a differenti manifestazioni cliniche.
Origine e caratteristiche genetiche di PROS
Le mutazioni nel gene PIK3CA possono essere presenti in alcune o in tutte le cellule della persona interessata. Questa condizione di presenza di cellule con e senza mutazioni è definita mosaico genetico, o mosaicismo.
La maggior parte delle mutazioni che causano PROS sono somatiche, cioè si verificano dopo la fecondazione e interessano solo le cellule del corpo, escludendo ovuli o spermatozoi. Di conseguenza, queste mutazioni non sono trasmesse ai figli e rappresentano un fenomeno sporadico.
Raramente, si possono riscontrare mutazioni germinali, che coinvolgono le cellule riproduttive. Queste mutazioni sono però de novo, ovvero si sviluppano spontaneamente nel soggetto affetto e non derivano dall’eredità dei genitori. Se una mutazione germinale nel gene PIK3CA fosse presente, esisterebbe la possibilità di trasmissione al 50% ai figli, ma finora non sono stati documentati casi di PROS ereditari.
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