Alimenti da evitare con PKU: dieta, formule e tipologie principali da conoscere
Manifestazioni cliniche e cause genetiche della fenilchetonuria
I sintomi della fenilchetonuria possono manifestarsi già nei primi mesi di vita e comprendono:
- Ritardo nello sviluppo psicomotorio
- Disabilità intellettiva
- Crisi epilettiche
- Eczema
- Iride e capelli chiari
- Odore caratteristico “topo” nelle urine
- Comportamento iperattivo e aggressivo
Questa condizione è causata da mutazioni del gene PAH, responsabile della produzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi. Senza il corretto funzionamento di questo enzima, la fenilalanina non viene metabolizzata e si accumula, danneggiando il sistema nervoso centrale.
La trasmissione genetica è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione per trasmettere la malattia al figlio. I portatori sani, invece, non manifestano sintomi ma possono trasmettere il gene.
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