Alimenti da evitare con PKU: dieta, formule e tipologie principali da conoscere
Varianti della fenilchetonuria e diagnosi precoce
Esistono diverse forme di fenilchetonuria, classificate in base ai livelli di fenilalanina ematici:
- Ipfenilalaninemia: lievemente elevata, quasi asintomatica
- Fenilchetonuria lieve: aumento moderato ma sotto soglia critica
- Fenilchetonuria variante: livelli intermedi di fenilalanina
- Fenilchetonuria classica: gravissimo deficit enzimatico con livelli estremamente elevati, associata a danni neurologici severi
Il test per la fenilchetonuria si esegue di routine dopo 24 ore dalla nascita, mediante un prelievo di sangue dal tallone. Se positivo, si procede con ulteriori esami ematici, analisi delle urine e test genetici, al fine di confermare la diagnosi e identificare eventuali mutazioni specifiche.
La diagnosi precoce consente di iniziare subito la dieta PKU e prevenire gravi conseguenze a lungo termine.
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