Aspettativa di vita e prospettive per chi convive con la neurofibromatosi
Neurofibromatosi tipo 2 (NF2) e schwannomatosi (SWN)
La neurofibromatosi tipo 2 è meno frequente e si manifesta in genere nell’età adulta precoce. Questa forma interessa principalmente il sistema nervoso centrale, con tumori che colpiscono i nervi vestibolococleari responsabili dell’udito e dell’equilibrio.
I sintomi principali di NF2 includono:
- Schwannomi: tumori delle cellule di Schwann che rivestono i nervi periferici.
- Neuroma acustico: tumore che colpisce il nervo dell’udito, con conseguente perdita progressiva dell’udito.
- Meningiomi ed ependimomi: tumori che si sviluppano rispettivamente nelle membrane che rivestono cervello e midollo spinale e nel midollo spinale.
- Problemi visivi: cataratta precoce o altre anomalie oculari.
- Neuropatia periferica: debolezza, intorpidimento e perdita muscolare agli arti.
La schwannomatosi è la forma più rara di neurofibromatosi, con sintomi che solitamente si manifestano dopo i 20 anni e consistono principalmente in dolore cronico intenso causato dalla presenza di più tumori delle cellule di Schwann in diverse sedi nervose, escluse quelle vestibolocleari.
Tra i principali sintomi della schwannomatosi troviamo:
- Dolore persistente diffuso.
- Intorpidimento e formicolio agli arti.
- Debolezza muscolare progressiva.
Questa forma richiede un approccio terapeutico mirato alla gestione del dolore e alla preservazione della funzionalità nervosa.
