Cause, sintomi e aspettativa di vita della Sindrome di Floating-Harbor spiegati chiaramente
La sindrome di Floating-Harbor, nota anche come sindrome di Pelletier-Leisti, è una condizione rara che si manifesta generalmente nei primi anni di vita. Si caratterizza per una triade di segni principali: statura bassa proporzionalmente con un ritardo nell’età ossea, una fisionomia facciale distintiva e un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Sebbene l’eziologia esatta non sia del tutto chiarita, questa sindrome è considerata una malattia genetica causata da mutazioni specifiche.
Cause e Fattori Genetici della Sindrome di Floating-Harbor
Gli studi attuali non hanno ancora fornito una risposta definitiva sulle cause della sindrome di Floating-Harbor, ma numerose evidenze scientifiche suggeriscono un’origine genetica. In particolare, le mutazioni eterozigoti nel gene SRCAP sono considerate la causa principale. Questo gene regola la produzione della proteina SNF2, che interagisce con la proteina attivatrice CREBBP, coinvolta nella regolazione della crescita cellulare e nello sviluppo normale del corpo.
Le mutazioni nel gene SRCAP alterano la funzione della proteina SNF2, compromettendo l’attivazione della proteina CREBBP e di conseguenza portano a problemi nello sviluppo. Queste mutazioni possono spesso essere de novo (nuove e spontanee), manifestandosi esclusivamente nel bambino senza essere presenti in altri membri della famiglia.
In alcune famiglie invece la trasmissione della sindrome avviene con modalità autosomica dominante: un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ad ogni figlio. Alcuni studi indicano anche una possibile ereditarietà autosomica recessiva, anche se con manifestazioni cliniche variabili tra madre e figlio.
Questa condizione colpisce entrambi i sessi, con una prevalenza leggermente maggiore nelle femmine secondo alcune osservazioni cliniche. È fondamentale approfondire la ricerca per identificare con maggiore precisione altri possibili fattori genetici e ambientali associati alla sindrome.
Fonti ufficiali e ulteriori informazioni sono disponibili sul sito Orphanet (https://www.orpha.net) e nel database del Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), NIH (https://rarediseases.info.nih.gov).
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