Malattia dell’urina d’acero: i sintomi, le cause e l’aspettativa di vita
La malattia dell’urina d’acero (Maple Syrup Urine Disease – MSUD) è un raro disturbo metabolico genetico che compromette la capacità del corpo di elaborare alcuni aminoacidi a catena ramificata (BCAA), come leucina, isoleucina e valina. Se non trattata, può provocare gravi danni neurologici, coma e persino morte.
Sintomi della malattia dell’urina d’acero
I sintomi della MSUD generalmente si manifestano nei primi giorni dopo la nascita e possono variare da leggeri a gravi.
- Urina e sudore dal profumo dolce: Gli infanti con MSUD possono avere urine dal profumo dolce e fruttato, simile a quello dello sciroppo d’acero o dello zucchero bruciato, causato dall’accumulo di BCAA.
- Difficoltà alimentari e vomito: I bambini possono avere difficoltà a nutrirsi, essere irritabili e vomitare frequentemente a causa dell’alta concentrazione di BCAA nel sangue.
- Lethargia e tono muscolare scarso: Possono apparire deboli e letargici, con un tono muscolare ridotto.
- Difficoltà respiratorie: La MSUD può influenzare il sistema respiratorio, causando respirazione rapida o apnea.
- Crisi convulsive: Alti livelli di BCAA possono compromettere il sistema nervoso centrale, portando a crisi convulsive.
- Cambiamenti comportamentali: I bambini possono mostrare sbalzi d’umore e difficoltà nel sonno.
- Delay nello sviluppo: Se non trattata precocemente, la MSUD può comportare ritardi nello sviluppo e problemi neurologici permanenti.
Cause della malattia dell’urina d’acero
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