Sindrome di Wiskott-Aldrich: Ema, la prima terapia genica italiana innovativa
La Nuova Speranza per i Pazienti con Sindrome di Wiskott-Aldrich: Waskyra
L’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha recentemente raccomandato l’approvazione di Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la prima terapia genica destinata al trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara e grave immunodeficienza genetica. Questo traguardo rappresenta non solo un avanzamento scientifico significativo, ma anche un esempio di eccellenza della ricerca italiana, grazie agli studi condotti presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano.
Come Funziona Waskyra
Waskyra è un trattamento innovativo che utilizza cellule staminali prelevate dal sangue del paziente. Queste cellule, chiamate cellule CD34+, vengono modificate geneticamente in laboratorio per produrre una proteina funzionale, chiamata Was. Il processo di somministrazione del farmaco prevede un’infusione endovenosa delle cellule modificate, dopo un regime di preparazione del paziente. Una volta reinserite nel sistema, queste cellule migrano verso il midollo osseo, contribuendo così alla produzione di cellule del sangue e immunitarie sane.
Chi Può Beneficiare della Terapia
La raccomandazione dell’EMA è specifica per i pazienti di età pari o superiore a sei mesi che presentano una mutazione nel gene Was. Waskyra si propone principalmente a coloro per i quali un trapianto di cellule staminali ematopoietiche sarebbe l’unica opzione terapeutica, ma non è disponibile un donatore idoneo. La Fondazione Telethon ha espresso grande soddisfazione per questo importante passo, che offre una nuova speranza ai pazienti e alle loro famiglie. Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione, ha sottolineato come questo risultato rappresenti il valore della ricerca che unisce scienza e cura.
Dati Clinici a Sostegno del Trattamento
L’approvazione dell’EMA si basa su un ampio programma di sviluppo clinico che ha coinvolto 27 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich. Il principale studio clinico ha visto la partecipazione di 10 bambini di età compresa tra 1 e 9 anni, supportato da un altro studio e da un programma di accesso allargato. I risultati sono incoraggianti: dopo il trattamento, il tasso annualizzato di infezioni gravi e episodi emorragici è diminuito drasticamente.
Importanza della Disponibilità delle Terapie
Garantire l’accesso a queste terapie è fondamentale. Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget, ha enfatizzato quanto sia essenziale rendere disponibili questi trattamenti ai pazienti. “La ricerca scientifica ha un senso profondo quando impatta positivamente sulla vita delle persone,” ha affermato Aiuti. Waskyra sarà disponibile in Italia presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, centro di eccellenza nella terapia genica.
La Sindrome di Wiskott-Aldrich: Cosa Bisogna Sapere
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che provoca immunodeficienza e un numero ridotto di piastrine, a causa di mutazioni nel gene Was. Si manifesta tipicamente nei primi anni di vita con infezioni ricorrenti, eczema e un rischio aumentato di malattie autoimmuni. Colpisce prevalentemente i maschi, con un’incidenza di circa 1 caso su 250.000.
Le attuali opzioni terapeutiche sono limitate e spesso includono solo trattamenti di supporto. Fino ad oggi, l’unico rimedio risolutivo consiste nel trapianto di cellule staminali, un intervento complesso che non sempre è possibile, specialmente in assenza di donatori compatibili.
Prospettive Future
Oltre a Waskyra, la Fondazione Telethon ha reso disponibile anche la prima terapia genica per un’altra patologia rara, l’Ada-Scid. Inoltre, si stanno valutando terapie geniche per altre malattie come la leucodistrofia metacromatica e la beta-talassemia. Questo impegno costante rappresenta un passo importante verso la cura di malattie genetiche che oggi non hanno risposte efficaci.
In conclusione, la raccomandazione dell’EMA per Waskyra rappresenta non solo una speranza concreta per molti pazienti, ma anche un segnale di come la ricerca scientifica possa trasformare il panorama della medicina. La collaborazione tra enti di ricerca, come Fondazione Telethon e istituzioni sanitarie, è fondamentale per continuare a progredire in questo campo.
Fonti Ufficiali
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