Accesso Equo a Diagnosi e Terapie per Malattie Rare: Un Imperativo per la Salute
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: Un Evento Cruciale per la Salute Pubblica
ROMA (ITALPRESS) – Oggi a Roma ha avuto luogo l’evento dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’importante piattaforma di dialogo che ha messo in risalto le sfide della diagnosi precoce, l’accesso alle terapie e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Organizzato con il supporto non condizionante di Incyte Biosciences Italy e Chiesi Italia, l’incontro ha visto la partecipazione di rappresentanti delle Istituzioni, esperti clinici e associazioni di pazienti.
In Italia, si calcola che circa 2 milioni di persone siano affette da malattie rare, di cui il 70% sono bambini. Il ritardo diagnostico e l’accesso disomogeneo alle cure rappresentano barriere significative, rendendo urgente un approccio sinergico tra Istituzioni, comunità scientifica e rete territoriale. Giorgio Mulè, Vicepresidente della Camera dei Deputati, ha sottolineato l’importanza di un impegno unito per affrontare queste problematiche: “La nostra priorità deve essere quella di ridurre le disuguaglianze regionali. Troppi pazienti affrontano un’odissea per ricevere una diagnosi, e dobbiamo garantire a ogni cittadino risposte tempestive, a prescindere dalla regione di residenza. Le malattie rare devono diventare una priorità strutturale del Servizio Sanitario Nazionale, con investimenti in ricerca, diagnosi precoce e rafforzamento delle reti assistenziali”.
Il Ruolo delle Istituzioni e delle Famiglie
Patrizia Marrocco, Vicepresidente della Commissione Parlamentare di Inchiesta sulla tutela della salute e sicurezza nei luoghi di lavoro, ha dichiarato: “È fondamentale garantire che i bambini con malattie rare e le loro famiglie ricevano un’adeguata assistenza. La coesione tra il Servizio Sanitario Nazionale e le scuole è cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti, creando hub e centri di riferimento adeguati. È necessario promuovere l’accesso a cure innovative e supportare la ricerca scientifica, favorendo collaborazioni tra pubblico e privato”.
Questi principi sono già operativi grazie al lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, istituito nel 2008 per migliorare la rete nazionale attraverso il Registro Nazionale Malattie Rare e il coordinamento sugli screening neonatali. Marco Silano, Direttore del Centro, ha evidenziato: “La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le possibilità di intervento e la qualità della vita dei pazienti. Molte malattie rare si manifestano nei primi anni di vita, ma la diagnosi può richiedere anni, compromettendo le opportunità necessarie per un intervento efficace”.
Liliana La Sala, Direttore dell’Ufficio 9 del Ministero della Salute, ha messo in evidenza le disparità di accesso alle cure che colpiscono in modo particolare le donne: “Le disuguaglianze territoriali e di genere continuano a essere un ostacolo significativo. Le donne ricevono diagnosi più tardive, con conseguenze gravi sull’evoluzione della malattia e sull’accesso ai trattamenti”.
È quindi evidente la necessità di creare percorsi diagnostico-terapeutici uniformi per le patologie rare, per le quali la reale diffusione è in crescita grazie ai progressi diagnostici. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, evidenzia: “L’incidenza dell’amiloidosi è molto più alta di quanto segnalato ufficialmente. Necessitiamo di percorsi diagnostici standardizzati e formazione per i Medici di Medicina Generale, così come criteri uniformi per la rimborsabilità dei trattamenti, affinché tutti i pazienti possano accedere a cure adeguate”.
In aggiunta, la diagnosi tempestiva ha un impatto notevole sul corso della malattia. Federica Morano, Dirigente Medico del Dipartimento di Oncologia Medica 1 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, ha affermato: “I tumori dell’ano, sebbene relativamente rari, continuano a crescere in incidenza. L’infezione da HPV è uno dei principali fattori di rischio. Identificare precocemente le condizioni pre-cancerose attraverso programmi di screening adeguati è essenziale per migliorare gli esiti clinici e ridurre l’incidenza”.
L’evento si è svolto con il patrocinio di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, e della FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri, e ha rappresentato un’opportunità imperdibile di dibattito tra tutte le parti coinvolte. Marcello Bettuzzi, Consigliere di UNIAMO, e Antonio D’Avino, Presidente della FIMP, hanno richiamato l’attenzione sulla necessità urgente di percorsi diagnostici uniformi e accessibili in ogni regione. Con un consenso unanime, si è conclusa la riunione con l’impegno di rafforzare la rete di assistenza, superare le disuguaglianze territoriali e trasformare l’impegno condiviso in azioni concrete per garantire a ogni paziente il diritto a diagnosi tempestive e cure adeguate.
Per maggiori informazioni sulle malattie rare e su come accedere a risorse e supporto, si possono consultare le fonti ufficiali dell’Istituto Superiore di Sanità e della Federazione Italiana Malattie Rare.
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