Cause, sintomi e prognosi della malattia da Inclusion-Cell (I-Cell) spiegati chiaramente
Cos’è la malattia delle inclusion-cell (I-cell)?
La malattia delle inclusion-cell, nota anche come mucolipidosi tipo II, è una rara patologia genetica che colpisce in modo grave più sistemi organici del corpo. È una malattia da accumulo lisosomiale che interessa i lisosomi, ovvero gli organelli cellulari deputati alla degradazione e al riciclo di molecole complesse, come proteine, lipidi e carboidrati. In presenza della malattia I-cell, questi organelli perdono la capacità di degradare alcune molecole, portando a un accumulo anomalo nel citoplasma delle cellule.
I soggetti affetti mostrano ritardi nello sviluppo, anomalie scheletriche importanti e caratteristiche facciali marcate, tra cui una fronte prominente, un ponte nasale piatto e una lingua di dimensioni maggiori. Questi sintomi derivano proprio dall’accumulo anomalo di molecole complesse che interferiscono con il normale funzionamento cellulare e sistemico.
Origine genetica e trasmissione della malattia
La malattia delle inclusion-cell è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che per manifestare la patologia è necessario ereditare due copie mutate del gene difettoso, una da ciascun genitore. Il gene coinvolto è il GNPTAB, responsabile della codifica di un enzima fondamentale per il corretto funzionamento dei lisosomi, precisamente la N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi.
La mutazione di questo gene impedisce la sintesi o il funzionamento corretto dell’enzima, che pertanto non riesce ad aggiungere i marcatori chimici necessari alle proteine destinate alla degradazione lisosomiale. Ne consegue un accumulo cellulare di substrati non degradati, con un impatto diretto su organi quali lo scheletro, il cuore, i polmoni e il sistema nervoso.
L’incidenza stimata è di 1 ogni 100.000-400.000 nascite. I genitori portatori sani hanno una possibilità del 25% di trasmettere la malattia a ogni figlio.
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