Alcaptonuria: una rara malattia che influisce sul corpo e sulla salute
L’alcaptonuria è un raro disturbo metabolico ereditario causato da mutazioni genetiche nel gene dell’enzima homogentisato 1,2-diossigenasi (HGD). Questo disturbo impedisce al corpo di degradare completamente gli amminoacidi tirosina e fenilalanina, portando alla produzione di una sostanza chimica denominata acido homogentisico. Non essendo in grado di essere scomposto ulteriormente, l’acido si accumula nel corpo, con conseguenze che possono influire sulla salute a lungo termine.
I sintomi principali dell’alcaptonuria includono l’urina scura, che può diventare nera al contatto con l’aria, e variazioni di colore in alcune parti del corpo, inclusi orecchie e occhi. L’accumulo di acido homogentisico è tossico e può portare a diverse problematiche, come artrite e malattie cardiovascolari.
Segni e sintomi dell’alcaptonuria
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