Alimenti da evitare con carenza di G6PD per prevenire crisi emolitiche
Cos’è la carenza di G6PD e come si manifesta?
La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima fondamentale per mantenere in salute i globuli rossi, proteggendoli dai danni ossidativi. La carenza di questo enzima, nota anche come favismo, è una patologia ereditaria dovuta a mutazioni genetiche sull’X, il cromosoma sessuale. Questo spiega perché gli uomini sono più colpiti rispetto alle donne, che possono essere portatrici sane.
Questa carenza può provocare la distruzione rapida dei globuli rossi (emolisi), con conseguente anemia emolitica e ittero. I sintomi più comuni includono:
- Febbre improvvisa
- Ittero (colorazione gialla della pelle e delle mucose)
- Urina scura
- Affaticamento, pallore e difficoltà respiratorie
- Palpitazioni e battito cardiaco accelerato
I neonati con carenza di G6PD possono sviluppare un ittero pericoloso se non trattato tempestivamente.
Cause genetiche e distribuzione geografica
Il deficit di G6PD è trasmesso geneticamente e interessa prevalentemente popolazioni di origine africana, mediterranea e dell’Asia sudorientale. Si stima che oltre 400 milioni di persone nel mondo ne siano affette. Negli Stati Uniti, circa uno su dieci uomini afroamericani ne è portatore.
La diagnosi si effettua tramite un semplice esame del sangue molecolare o enzimatico presso laboratori specializzati, che misura l’attività enzimatica e valuta la presenza di anemia emolitica in corso. Alcuni test usati includono:
- Emocromo completo per valutare la salute generale del sangue
- Livelli di lattato deidrogenasi (LDH), indicativi di danno tessutale
- Livelli di aptoglobina per rilevare la distruzione dei globuli rossi
- Analisi delle urine per monitorare la presenza di emoglobina o hemosiderina
- Bilirubina sérica per rilevare ittero
- Striscio ematico periferico per identificare anomalie emoglobiniche
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