Coffin-Siris Syndrome: Understanding Life Expectancy and Long-Term Outlook
Segni clinici e sintomi della sindrome di Coffin-Siris
I sintomi iniziano già in età neonatale o infantile, anche se alcune anomalie potrebbero non essere immediately evidenti. Tra i primi segni ci sono:
- Ipoplasia (riduzione di sviluppo) delle unghie e delle dita del quinto dito – la maggior parte dei pazienti mostra almeno una unghia ipoplasica o un dito brachidattilico.
- Caratteristiche facciali distintive, spesso più evidenti con l’avanzare dell’età, tra cui tratti grossolani e aspetto tipico del volto.
- Irsutismo (eccessiva peluria) è spesso riportato.
- Anomalie congenite del sistema nervoso centrale, cardiovascolare e genito-urinario.
Manifestazioni durante l’infanzia
Con la crescita, emergono ulteriori segni:
- Ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo, spesso identificati attraverso il mancato raggiungimento di tappe fondamentali o tramite test specifici.
- Alterazioni del sistema nervoso centrale e del cervello.
- Caratteristiche facciali tipiche, come:
- viso grossolano
- naso corto e con narici rivolte verso l’alto (antevertite)
- sopracciglia folte
- punta del naso larga
- bocca larga
- ciglia prominenti
- ponte nasale piatto
- base del naso larga
- labbro superiore sottile e inferiore spesso
- filtrum (solco sotto il naso) largo
- Anomalie muscoloscheletriche quali:
- unghie piccole del quinto dito della mano o del piede
- scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
- ritardo dell’età ossea
- clinodattilia (curvatura delle dita)
- ernie
- lassità articolare
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