La ricerca di un gruppo italiano sulle «mutazioni genetiche rare»

Importante scoperta nel campo della medicina: individuato un nuovo gene legato all’Alzheimer grazie alla collaborazione di vari gruppi di ricerca italiani. Lo studio ha rivelato il collegamento tra l’Alzheimer e l’herpes, sottolineando il ruolo delle rare mutazioni genetiche nell’insorgenza della malattia in età senile. Attraverso modelli cellulari, è emerso che le mutazioni nel gene Grin2C provocano un aumento dell’eccitabilità neuronale e un alterato legame proteico, contribuendo alla neurodegenerazione. Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per rallentare la progressione dell’Alzheimer, considerato uno dei principali problemi sanitari globali.
Importante scoperta di un nuovo gene legato all’Alzheimer in Italia
Uno dei passi avanti più significativi della medicina è stato compiuto grazie alla scoperta di un nuovo gene che si trova alla base dell’Alzheimer. Questo importante risultato è stato ottenuto grazie alla collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, che da anni si dedicano allo studio delle cause genetiche della malattia. Il coordinamento di queste ricerche è avvenuto presso l’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
Uno studio ha anche evidenziato un collegamento tra l’Alzheimer e l’herpes, mostrando come il virus sia in grado di alterare una proteina che contribuisce al danno cerebrale. Questa scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer’s Research & Therapy e ha sottolineato il ruolo delle mutazioni genetiche rare come possibile causa della malattia in età senile.
Il lavoro della dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer delle Molinette, ha portato allo studio approfondito di una famiglia italiana affetta da Alzheimer ad esordio senile. Le mutazioni nel gene Grin2C sono state individuate come responsabili della malattia, grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare. Gli effetti di queste mutazioni sono stati dimostrati su modelli cellulari, evidenziando un aumento dell’eccitabilità neuronale e un’alterazione del legame della proteina con altre proteine neuronali.
La ricerca ha evidenziato che prima del manifestarsi del deficit cognitivo, i pazienti portatori delle mutazioni manifestavano disturbi dell’umore di tipo depressivo. Questo nuovo studio apre la strada allo sviluppo di nuovi farmaci in grado di contrastare l’eccitotossicità cerebrale da glutammato e rallentare la progressione della malattia. Collaborazioni con esperti dei dipartimenti di altre università italiane hanno permesso di arricchire la ricerca e di gettare nuova luce sull’Alzheimer, una delle principali cause di gravi deficit cognitivi a livello mondiale.
L’Alzheimer, causa della neurodegenerazione, è una malattia complessa che coinvolge fattori genetici e ambientali. La ricerca scientifica sta contribuendo a comprendere sempre meglio la sua natura e a individuare possibili trattamenti per contrastarla. L’ultima scoperta rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro questa patologia che colpisce milioni di persone in tutto il mondo.
Ultimo aggiornamento: Domenica 19 Gennaio 2025, 14:20
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Scoperta di un nuovo gene legato all’Alzheimer
Un importante passo avanti nella medicina è stato compiuto con la scoperta di un nuovo gene alla base dell’Alzheimer. Questo risultato è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, che da anni si dedicano allo studio delle cause genetiche della malattia. Il coordinamento è stato effettuato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
Uno studio ha rivelato un collegamento tra l’Alzheimer e l’herpes: il virus altera la proteina che contribuisce al danno cerebrale. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer’s Research & Therapy e suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche come possibili cause della malattia in età senile.
Il gruppo di ricerca, guidato dalla dottoressa Elisa Rubino, ha studiato per diversi anni una famiglia italiana affetta da Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che le cause erano mutazioni nel gene Grin2C. Grazie a tecniche avanzate di genetica molecolare, sono stati dimostrati gli effetti di questa mutazione su modelli cellulari, che aumentano l’eccitabilità neuronale e alterano il legame di questa proteina con altre proteine neuronali.
Questo studio apre nuove prospettive per lo sviluppo di farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato e rallentare la progressione della malattia. L’Alzheimer rappresenta una delle principali cause di gravi deficit cognitivi ed è diventato un importante problema sanitario a livello globale.
La ricerca scientifica ha evidenziato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali, come ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale, che favoriscono la deposizione di proteine tossiche nel cervello, causando la neurodegenerazione. La collaborazione tra diversi istituti di ricerca italiani ha portato a importanti scoperte che possono contribuire alla lotta contro questa malattia debilitante.
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