PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): 6 tipi, caratteristiche e ereditarietà spiegate chiaramente
Principali forme cliniche del PIK3CA-related overgrowth spectrum
Le condizioni associate a PROS sono varie e includono diverse sindromi e manifestazioni cliniche, ognuna con caratteristiche specifiche:
- Fibroadipose hyperplasia (FH): nota anche come sovracrescita fibro-adiposa, provoca un aumento progressivo e irregolare della massa grassa e fibrosa in parti del corpo, spesso in un arto. Generalmente non è evidente alla nascita ma peggiora nel tempo.
- CLOVES syndrome: sindrome congenita caratterizzata da sovracrescita di tessuto adiposo anomala, nevi epidermici (macchie cutanee), crescita eccessiva degli arti e anomalie scheletriche, spinali, cutanee e renali.
- Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndrome: presenta un cervello ingrandito (megalencefalia) che causa una dimensione della testa superiore alla norma (macrocefalia), accompagnata dalla presenza di anomalie nei capillari cutanei che determinano macchie rosate o rossastre sulla pelle.
- Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) syndrome: si manifesta con un’eccessiva crescita asimmetrica degli arti e la formazione di molteplici lipomi (accumuli di tessuto adiposo benigno) in varie parti del corpo, in particolare schiena, torso, arti, ascelle e dita. Questa condizione può aumentare il rischio di tumori addominali.
- Hemimegalencephaly: crescita asimmetrica di un emisfero cerebrale, che può causare una testa irregolare associata a problemi neurologici come crisi epilettiche e difficoltà di apprendimento.
- Facial infiltrating lipomatosis: sovracrescita unilaterale del volto dovuta a masse adipose infiltranti che possono coinvolgere mandibola, lingua e denti, alterando l’aspetto e la funzionalità facciale.
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