Policlinico Gemelli: primo paziente laziale con emofilia A riceve terapia genica innovativa.
Emofilia A: Una Nuova Speranza Grazie alla Terapia Genica
ROMA (ITALPRESS) – L’emofilia A è una patologia genetica rara che colpisce circa 1 persona ogni 5.000. Questa condizione interessa principalmente i maschi, poiché viene trasmessa attraverso il cromosoma X dalle madri portatrici. La malattia è causata da una carenza del fattore VIII, una proteina essenziale per la coagulazione del sangue, rendendo i pazienti estremamente suscettibili a emorragie.
Un Trattamento Innovativo per un Futuro Migliore
Fino a oggi, i pazienti con emofilia A sono stati trattati principalmente tramite infusioni regolari del fattore VIII mancante, necessarie per prevenire o gestire le emorragie. Questo approccio, sebbene efficace, ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. Recentemente, è stata introdotta una terapia genica innovativa, sviluppata dalla biotech americana BioMarin, che offre una nuova prospettiva per il trattamento di questa malattia. Utilizzando un vettore virale inattivato (AAV5), la terapia trasporta una copia sana del gene responsabile della produzione del fattore VIII nel corpo del paziente. Questo trattamento prevede una sola somministrazione endovenosa, permettendo all’organismo di produrre autonomamente il fattore mancante in modo duraturo. La copia ‘mancante’ del gene, infusa per via endovenosa, si inserisce nelle cellule del fegato, inducentole a generare il fattore VIII.
David, un giovane di 29 anni affetto dalla forma più grave dell’emofilia A, rappresenta un esempio emblematico di come questa terapia possa cambiargli la vita. Dopo anni di trattamenti e infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato, sarà il primo paziente nel Lazio e uno dei primissimi in Italia a ricevere questa nuova terapia. Malgrado la sua condizione, David ha continuato a praticare nuoto a livello agonistico e ha proseguito la tradizione familiare nel settore immobiliare. Tuttavia, la necessità di sottoporsi a infusioni frequenti ha limitato la sua vita, fino a quando non ha deciso di accettare la proposta di terapia genica, che ha richiesto solo tre ore di infusione per segnare un nuovo inizio. Grazie a questi trattamenti innovativi, il corpo di David ha iniziato a produrre il fattore VIII in modo autonomo.
La procedura è stata eseguita nella prima settimana di ottobre presso l’Unità “Malattie Emorragiche e Trombotiche” della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS. Il professor Raimondo De Cristofaro, Associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, ha commentato entusiasta l’importanza di questa innovazione nella medicina: “La terapia genica per l’emofilia affronta alla radice la causa genetica della malattia, andando oltre la semplice gestione dei sintomi. Per i pazienti, ciò significa una significativa riduzione delle infusioni periodiche, il che è un traguardo importante”. A sole tre settimane dall’infusione, i livelli di fattore VIII di David erano arrivati al 14%, e l’obiettivo è di raggiungere il 20-25% per poter sospendere definitivamente il trattamento con le infusioni bisettimanali.
Impatto Psicologico e Sociale della Terapia Genica
Oltre ai notevoli benefici clinici, la terapia genica ha un impatto psicologico e sociale straordinario. David potrà finalmente affrontare la vita con una leggerezza che prima non conosceva, privo del peso delle infusioni e della paura delle complicanze emorragiche. “Finalmente vivo con una ‘leggerezza normale’, libero di viaggiare, lavorare e fare sport senza più catene – afferma David –. È come se avessi smesso di vivere in allerta”. Questo nuovo approccio presenta però sfide per il sistema sanitario, poiché i costi della terapia sono ancora molto elevati. Nonostante ciò, la disponibilità di questo trattamento per le forme più gravi di emofilia A rappresenta una vera e propria opportunità unica.
“Questa terapia, per la prima volta nel Lazio, dimostra l’eccellenza delle cure regionali”, sottolinea il dottor Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio (AEL). “Riservata a casi specifici, supera una frontiera medica attesa. Dobbiamo ringraziare i medici che l’hanno resa possibile, con l’augurio che sempre più pazienti possano beneficiarne”.
Fonti ufficiali: Istituto Superiore di Sanità, Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS.
(ITALPRESS)
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