Sindrome di Marfan: sintomi, cause e aspettative di vita
La sindrome di Marfan è il più comune disturbo ereditario del tessuto connettivo, anche se rimane una malattia rara. In questa condizione, il tessuto connettivo è più debole del normale e tende a deformarsi o lacerarsi. Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni, la pelle e lo scheletro, con un peggioramento progressivo nel tempo.
Uno dei problemi più gravi è l’ingrossamento dell’aorta, il grande vaso che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. Se non trattato, questo può portare a complicanze potenzialmente fatali. I sintomi più comuni includono:
- Arti, dita e gambe sproporzionatamente lunghe rispetto al corpo
- Pianta dei piedi piatta
- Statura alta e corporatura snella
- Sternò prominente o infossato
- Palato alto e denti affollati
- Miopia grave
- Problemi cardiaci, con possibili lacerazioni dell’aorta o insufficienza delle valvole cardiache
- Cifosi o scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale)
- Affaticamento marcato, dolore toracico e difficoltà respiratorie in forme avanzate
Cause genetiche e terapia della sindrome di Marfan
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