Speranze rivoluzionarie per trattamenti innovativi contro Alzheimer e Parkinson emergono dalla ricerca scientifica.
Scoperte Rivelatrici sulla Proteina DDX11 e le Patologie Neurodegenerative
Uno studio innovativo condotto dal Cnr-Ibbc e dall’Università di Napoli “Federico II” sta aprendo nuove strade nella ricerca sulle patologie genetiche rare e sui disturbi neurodegenerativi, come Alzheimer e Parkinson. La pubblicazione, apparso sulla rivista Autophagy, ha rivelato il ruolo inaspettato della proteina DDX11 nel processo di autofagia cellulare, fondamentale per il riciclo dei componenti cellulari danneggiati.
Il Ruolo Cruciale di DDX11 nella Salute Cellulare
Il team di ricerca, guidato dalla dottoressa Francesca M. Pisani e supportato dal professor Maurizio Renna, ha scoperto una funzione poco conosciuta della proteina DDX11, una DNA elicasi che gioca un ruolo importante nella replicazione e riparazione del DNA. Questa scoperta è particolarmente rilevante per comprendere malattie genetiche rare come la Warsaw Breakage Syndrome (WABS) e per disturbi neurodegenerativi come Parkinson e Alzheimer.
La WABS, una rara coesinopatia, è causata da mutazioni nella proteina DDX11, compromettendo lo sviluppo fisico e neurologico dei pazienti. La dottoressa Pisani ha affermato: "DDX11 è fondamentale per la coesione dei cromatidi fratelli durante la divisione cellulare; le sue mutazioni sono alla base della WABS". La comprensione di questo legame offre nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento di queste malattie.
L’Autofagia: Un Processo Essenziale per la Salute Cellulare
Una delle scoperte più significative del team riguarda il ruolo della DDX11 nel citoplasma, dove regola l’autofagia, un processo cruciale per il riciclo di organelli danneggiati e proteine tossiche. Raffaella Bonavita, prima autrice dello studio, ha spiegato: "In assenza di DDX11, le cellule non riescono a formare correttamente gli autofagosomi". Questo malfunzionamento porta a una riduzione nell’eliminazione di aggregati proteici, inclusa la proteina huntingtin, associata alla Corea di Huntington.
Inoltre, lo studio ha messo in evidenza l’interazione tra DDX11 e la proteina p62/SQSTM1, un recettore chiave per il riconoscimento e il trasporto di componenti cellulari deteriorati. Le cellule dei pazienti con WABS mostrano segni di un flusso autofagico alterato, suggerendo un legame diretto tra il difetto dell’autofagia e lo sviluppo della sindrome.
Collegamenti con Malattie Neurodegenerative
L’autofagia è fondamentale per mantenere la salute del sistema nervoso. Alterazioni in questo processo sono state collegate a diverse malattie neurodegenerative, tra cui Parkinson, Alzheimer e SLA. Le scoperte riguardanti DDX11 non solo aiutano a chiarire il suo ruolo nella WABS, ma suggeriscono anche che DDX11 possa essere cruciale in queste malattie neurodegenerative.
“Questa ricerca potrebbe aprire la porta a nuove approcci terapeutici per affrontare condizioni neurologiche che attualmente non hanno cure adeguate”, ha dichiarato il professor Renna. Il potenziale di DDX11 per influenzare trattamenti futuri potrebbe rappresentare un significativo passo in avanti nella lotta contro queste patologie devastanti.
Aperture Futuri nelle Terapie
L’importanza di questi risultati è confermata anche dalla comunità scientifica. Secondo il professor Massimo Fava, “i risultati dello studio sul DDX11 rappresentano una pietra miliare nella ricerca sulle malattie genetiche e neurodegenerative”. Comprendere il funzionamento di DDX11 potrebbe rivelarsi vitale per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per le malattie rare e per i disturbi neurodegenerativi.
Lo studio è stato supportato da due progetti significativi: il progetto europeo CohesiNet, focalizzato sulla biologia della coesina e delle coesinopatie, e il progetto nazionale CNCCS-B (FOE – CNR), che si concentra sulle malattie rare.
Ultimo aggiornamento: venerdì 4 luglio 2025, 07:56.
Queste scoperte stanno già suscitando l’attenzione di ricercatori e clinici in tutto il mondo, imprimendo una nuova direttrice nella comprensione delle complesse interazioni tra genetica e malattie neurodegenerative.
Fonti ufficiali: CNR – Consiglio Nazionale delle Ricerche; Università di Napoli "Federico II"; Rivista Autophagy.
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