Gardner’s Syndrome: Sintomi, Cura e Prognosi Essenziale per una Vita Migliore
Che cos’è la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente il colon e il retto, classificandosi come una variante della poliposi adenomatosa familiare (FAP). Questa sindrome si manifesta con la formazione di numerosi polipi intestinali, che, se non trattati, possono evolvere in tumori maligni.
La causa è riconducibile a mutazioni nel gene APC, un gene che normalmente regola la crescita cellulare e previene lo sviluppo incontrollato di polipi nel colon. Quando il gene APC è mutato, perde la sua funzione di controllo, favorendo la proliferazione anomala delle cellule e la formazione di polipi benigni con rischio di degenerazione in cancro.
Oltre al colon, i polipi possono comparire anche nello stomaco, nell’intestino tenue e in altre parti del corpo. La sindrome di Gardner si distingue dalla FAP per la presenza di osteomi – escrescenze ossee – e per alcune caratteristiche extraintestinali. La prevalenza è stimata in circa 1 individuo ogni 8.000 nel mondo, senza differenze di genere o etnia.
Le cause genetiche e il rischio di trasmissione
La sindrome di Gardner è causata da mutazioni ereditarie nel gene APC e si trasmette con un meccanismo autosomico dominante. Ciò significa che basta ereditare una sola copia alterata del gene da uno dei genitori affinché il disturbo si manifesti. Ogni figlio di una persona affetta ha il 50% di probabilità di ereditarla.
Ancora oggi non sono note con certezza le cause che determinano la mutazione del gene APC, né ogni persona con la mutazione svilupperà identici segni o sintomi. La gravità della sindrome varia da soggetto a soggetto: mentre alcuni sviluppano poche decine di polipi, altri possono presentare centinaia o migliaia, con un rischio associato variabile di trasformazione neoplastica.
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