BioMarin lancia un progetto innovativo per migliorare la qualità della vita nella fenilchetonuria.
Fenilchetonuria: Una Sfida Quotidiana per Chi ne è Affetto
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara che richiede a chi ne è affetto di seguire una dieta estremamente restrittiva, richiedendo costante attenzione e pianificazione. Questo è un compito complesso e impegnativo: solo l’11% dei pazienti riesce a mantenere aderenza a lungo termine alla dieta prescritta, che si basa su alimenti medici speciali. Un’indagine di Elma Research, realizzata su 72 persone con PKU e 8 caregiver, rivela che il 56% degli intervistati avverte un impatto significativo della malattia sul proprio rapporto con il cibo.
Chi nasce con la PKU non può metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente in molti alimenti comuni come carne, uova, latticini e legumi. Per proteggere la propria salute, queste persone devono seguire un’alimentazione povera di proteine, affiancata da alimenti progettati specificamente per le loro esigenze. Ma l’impatto della PKU va oltre la sfera nutrizionale: il 51% dei pazienti riporta che la malattia influisce negativamente sulla loro vita sociale, e il 44% sulle loro amicizie e relazioni affettive.
Esperienze di Vita e Necessità di Supporto
Il progetto “Libertà PHEnomenale”, promosso da BioMarin e patrocinato da otto associazioni di pazienti, si propone di sensibilizzare l’opinione pubblica riguardo alla PKU. È stato presentato a Milano in prossimità della Giornata Mondiale della PKU, il 28 giugno. La crocevia di questo progetto è rappresentato da storie personali, tra cui quelle di Gabriele, Cristina e Ginevra, che condividono le loro esperienze nel gestire quotidianamente questa malattia.
Secondo il parere di Graziella Silvia Cefalo, pediatra e responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, la PKU richiede un regime alimentare rigido che influisce significativamente sulla qualità della vita. Monitorare costantemente l’alimentazione diventa una fonte di stress che può compromettere l’aderenza terapeutica. L’indagine di Elma Research mette in luce le difficoltà pratiche: il 50% degli intervistati trova impegnativo mangiare fuori, mentre il 43% ha problemi a condividere pasti con altri.
La situazione richiede un approccio innovativo e personalizzato per migliorare la qualità della vita dei pazienti. “Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto progressi significativi”, afferma la Dottoressa Cefalo. “Nuove opportunità terapeutiche possono fornire maggiore libertà a coloro che vivono con PKU, riducendo l’impatto sociale della malattia”. Infatti, il 39% dei pazienti ha richiesto informazioni su nuove opzioni mediche e un’altra percentuale desidera maggiore libertà dalla dieta.
Libertà è un concetto che Gabriele ha ben chiaro: “Per me, libertà significa non essere più dipendente da qualcun altro, ma dalle mie idee e emozioni”. Le testimonianze di Cristina e Ginevra evidenziano le sfide quotidiane che comporta la PKU; Cristina riflette sulle sensazioni di isolamento e differenze percepite dai compagni di scuola.
L’indagine ha rivelato che oltre l’80% dei partecipanti con PKU sperimenta livelli di ansia, sbalzi d’umore e difficoltà cognitive. Ginevra, ad esempio, ha fatto i conti con ansia fin da giovanissima, intrecciando la sua vita con le complessità della malattia. Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta, avverte che le restrizioni alimentari possono influenzare l’autostima e le relazioni sociali, specialmente durante l’adolescenza.
La PKU ha anche un impatto considerevole sull’ambito scolastico e lavorativo. Dall’indagine emerge che uno su tre si sente poco produttivo a causa della malattia, e il 20% ha subito discriminazioni nel mondo del lavoro o dello studio. Non stupisce quindi che quasi il 60% degli intervistati lavori part-time o non lavori affatto, nonostante oltre l’80% sia diplomato o laureato.
Il futuro appare incerto: il 40% degli intervistati ritiene che la PKU influisca notevolmente sulla loro capacità di pianificare il domani. Secondo Niko Costantino, portavoce delle associazioni di pazienti, è cruciale lavorare per garantire che ogni persona con PKU sia meglio informata, ascoltata e supportata nel proprio percorso.
BioMarin, attraverso il progetto “Libertà PHEnomenale”, si impegna a promuovere una cultura di consapevolezza e inclusione. “Il nostro obiettivo è affrontare i veri bisogni delle persone con PKU”, afferma Maria Tommasi, Senior Medical Director in BioMarin Italia. L’azienda continuerà a sviluppare soluzioni innovative per migliorare la qualità della vita e offrire maggiore libertà a chi vive con questa condizione.
Per ulteriori dettagli sulla PKU e le esperienze di chi ne è colpito, visita il sito www.libertaphenomenale.it.
Fonti:
- BioMarin
- Elma Research
- ASST Santi Paolo e Carlo di Milano
- Associazioni di pazienti
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