Aspettativa di vita con la malattia da accumulo di glicogeno spiegata semplicemente
Il glicogeno è un carboidrato complesso che costituisce una fonte essenziale di energia per il corpo umano. La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è un gruppo di disturbi metabolici ereditari che alterano la capacità dell’organismo di immagazzinare, degradare e utilizzare correttamente il glicogeno. L’aspettativa di vita di una persona affetta da questa patologia dipende dal tipo specifico di GSD e dalla gravità con cui si manifesta.
Tipi di malattia da accumulo di glicogeno
La malattia da accumulo di glicogeno è classificata in diversi tipi in base all’enzima carente che compromette il metabolismo del glicogeno:
- Tipo 0 (malattia di Lewis): deficit della glicogeno sintasi, interessa principalmente il fegato.
- Tipo I (malattia di von Gierke): dovuta a una disfunzione del glucosio-6-fosfatasi, con sottotipi IA (fegato, reni, intestino) e IB (coinvolgimento anche dei globuli bianchi).
- Tipo II (malattia di Pompe): carenza di maltasi acida, colpisce muscoli, cuore, fegato e sistema nervoso.
- Tipo III (malattia di Forbes-Cori): deficit della debrancher, associato a problemi a fegato, cuore e muscoli scheletrici.
- Tipo IV (malattia di Andersen): deficit del brancher, impatto su fegato, cervello, cuore e muscoli.
- Tipo V (malattia di McArdle): limitata ai muscoli scheletrici.
- Tipo VI e IX (malattia di Hers): coinvolgono il fegato per carenza della fosforilasi epatica o della chinasi della fosforilasi.
- Tipo XI (sindrome di Fanconi-Bickel): colpisce fegato, reni e intestino.
Il decorso e la prognosi variano significativamente tra le diverse forme. I tipi I e II spesso comportano un’aspettativa di vita ridotta, soprattutto senza un trattamento adeguato, mentre i tipi III e IV possono avere un decorso più benigno con terapie appropriate.
