Malattia dell’urina d’acero: i sintomi, le cause e l’aspettativa di vita
È fondamentale una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire complicazioni a lungo termine.
La MSUD è causata da sei principali fattori:
- Mutazioni genetiche: La malattia è provocata da mutazioni in uno di tre geni che regolano la produzione di enzimi necessari per il metabolismo dei BCAA.
- Deficit enzimatico: In chi soffre di MSUD, gli enzimi per la degradazione di leucina, isoleucina e valina sono deficienti o assenti.
- Trigger alimentari: Alimenti ricchi di BCAA, come latticini e carne, possono scatenare sintomi.
- Stress fisico: Eventi stressanti, come infezioni o interventi chirurgici, possono provocare un aumento della domanda di BCAA.
- Scarsa adesione al trattamento: La gestione continua attraverso restrizioni dietetiche è cruciale.
- Farmaci e integratori: Alcuni medicinali possono contenere BCAA, aumentando il rischio di complicazioni.
Diagnosi della malattia dell’urina d’acero
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