Sardegna introduce screening neonatale per la SMA: una nuova speranza per i neonati.
ROMA (ITALPRESS) – La Sardegna ha lanciato un programma rivoluzionario: lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), disponibile gratuitamente a partire dal 18 maggio per tutti i neonati dell’Isola. Questo progetto rappresenta una grande opportunità di salute per le oltre 6.500 nascite annuali, in un contesto dove l’incidenza delle malattie rare, in particolare quelle di origine genetica, è elevata. I primi campioni di sangue sono già stati inviati al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari, affiliato all’ARNAS Brotzu.
Un Passo Avanti nella Diagnosi Precocissima
Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica-Malattie Rare dell’Università di Cagliari, sottolinea l’importanza del programma: “Fino a qualche anno fa, non esistevano terapie capaci di modificare il decorso della SMA. Oggi, invece, nuovi trattamenti possono cambiare le sorti della malattia.” La possibilità di diagnosticare precocemente i neonati affetti da SMA prima della manifestazione dei sintomi è un notevole passo avanti, aprendo la porta a opzioni di trattamento che fino a poco tempo fa erano inimmaginabili. “Grazie a queste nuove terapie – prosegue Savasta – molti bambini ora possono raggiungere traguardi motorii paragonabili a quelli dei loro coetanei sani.”
La Regione Sardegna si dimostra pioniera in Italia nel finanziare e avviare questo screening specifico grazie a fondi propri. Savasta esprime un particolare riconoscimento alla Regione e alle varie associazioni che hanno supportato l’iniziativa. “Ora il nostro obiettivo è costruire un percorso completo di presa in carico per i pazienti e ampliare lo screening anche ad altre patologie, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze.”
About The Author
