Sardegna introduce screening neonatale per la SMA: una nuova speranza per i neonati.
“Siamo estremamente soddisfatti,” dichiarano dall’Associazione Famiglie SMA, evidenziando come, per la prima volta, a Sardegna i neonati con SMA possono essere identificati prima che i loro sintomi si manifestino. “Ci impegneremo per diffondere una cultura della malattia e per garantire che le famiglie ricevano supporto e informazioni necessarie.”
Che Cosa Comprende lo Screening Neonatale
Lo screening neonatale è un programma di medicina preventiva che ha l’obiettivo di identificare malattie gravi nei primi giorni di vita. Per la SMA, il test viene eseguito utilizzando il campione di sangue prelevato durante il consueto screening neonatale esteso (il famoso “cartoncino di Guthrie”), raccolto dal tallone del neonato nelle prime 48-72 ore dopo la nascita. Questa analisi genetica verifica la presenza o l’assenza del gene SMN1, responsabile della SMA. Grazie alla sua rapidità e costo contenuto, il risultato è disponibile in poche ore.
“L’analisi molecolare del locus SMA conferma l’assenza in duplice copia del gene SMN1 e valuta il numero di copie del gene SMN2,” spiega Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica Medica dell’Ospedale Microcitemico. Queste informazioni sono preziose per i clinici, poiché consentono di prevedere la gravità della patologia e di guidare le scelte terapeutiche. Murru aggiunge: “Si tratta di un passo a lungo atteso e siamo pronti a fare la nostra parte.”
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