Sindrome di Lynch, di cosa si tratta e cosa fare per gestire questa condizione
La Lynch syndrome di per sé non presenta sintomi specifici. Spesso i segni visibili di cancro compaiono solo in fase avanzata. Alcuni sintomi generali associati ai tumori includono:
- Perdita di peso inspiegabile
- Affaticamento costante
- Cambiamenti nelle abitudini intestinali
La diagnosi di Lynch syndrome coinvolge vari passaggi. La genetica gioca un ruolo chiave e i test genetici sono spesso consigliati per identificare le mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
Metodi per Diagnosticare la Lynch Syndrome
- Test Genetici: Analisi di campioni di sangue o saliva per cercare le mutazioni genetiche.
- Analisi dei Tumori: Test su tessuti tumorali possono rivelare cambiamenti genetici tipici.
- Screening Oncologici: Sono raccomandati screening regolari, come la colonscopia, per la diagnosi precoce.
- Criteri Clinici: I criteri come l’Amsterdam e le linee guida di Bethesda aiutano nel riconoscimento dei pazienti a rischio.
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