Cause e sintomi dell’Emocromatosi Ereditaria: i danno del sovraccarico di ferro
Per diagnosticare l’emocromatosi, i medici si avvalgono di vari esami del sangue che misurano la quantità di ferro presente nel corpo, tra cui il livello di ferritina, il ferro sierico, la capacità totale di legame del ferro (TIBC) e la saturazione della transferrina.
La ferritina è una proteina che si lega al ferro e i suoi livelli nel sangue riflettono la quantità di ferro accumulato nell’organismo. Nei pazienti con anemia da carenza di ferro, i livelli di ferritina sono tipicamente bassi, mentre in quelli con emocromatosi possono risultare elevati. Tuttavia, elevate concentrazioni di ferritina possono verificarsi anche in presenza di determinate infezioni, come l’epatite virale.
I test di ferro sierico, TIBC e saturazione della transferrina sono solitamente eseguiti insieme. Il ferro sierico indica la quantità di ferro presente nel siero del sangue, mentre la TIBC misura la capacità totale di legare il ferro. La saturazione della transferrina è calcolata dividendo il ferro sierico per la TIBC e rappresenta la percentuale di transferrina attiva nel trasporto del ferro. Nei soggetti sani, la saturazione della transferrina varia dal 20% al 45%. Risultati superiori al 45% indicano la necessità di esaminare mutazioni genetiche come C282Y o H63D per confermare la diagnosi di emocromatosi ereditaria.
È fondamentale eseguire le misurazioni del ferro sierico a digiuno, idealmente al mattino, in quanto i livelli possono variare durante la giornata e aumentare dopo i pasti.
