Le 3 tipologie principali di emofilia spiegate in modo chiaro e sintetico
L’emofilia è una malattia ereditaria che aggredisce prevalentemente il sesso maschile, poiché il gene responsabile si trova sul cromosoma X. È conosciuta anche come “malattia dei re”, dato che molte famiglie reali europee del XIX e XX secolo presentavano casi di emofilia, probabilmente a causa di matrimoni consanguinei.
La malattia deriva dalla carenza o disfunzione di specifici proteine chiamate fattori della coagulazione, che normalmente permettono la formazione di coaguli in risposta a un danno vascolare. Questi fattori sono identificati con numeri romani:
- Emofilia A: causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. È la forma più comune e colpisce circa il 50% dei casi con manifestazioni severe;
- Emofilia B: conosciuta anche come malattia di Christmas, dovuta alla carenza del fattore IX; è circa quattro volte più rara dell’emofilia A;
- Emofilia C: o sindrome di Rosenthal, causata dalla carenza del fattore XI. È piuttosto rara e si manifesta generalmente in forma lieve.
La gravità della malattia dipende dalla quantità residua di fattori coagulanti nel sangue. Meno è la quantità, più gravi saranno le manifestazioni emorragiche.
