Diagnosi di porfiria: i principali esami del sangue per rilevare porfirine

Diagnosi di porfiria: i principali esami del sangue per rilevare porfirine

I sintomi della porfiria variano in base al tipo di malattia: acuta o cutanea.

Porfiria acuta: questa forma interessa principalmente il sistema nervoso e si manifesta con episodi improvvisi che possono durare da alcuni giorni a settimane. Il sottotipo più comune è la porfiria intermittente acuta, i cui sintomi includono:

  • Dolori addominali, toracici, agli arti e alla schiena
  • Costipazione o diarrea
  • Dolore, formicolio, intorpidimento o debolezza muscolare
  • Urina di colore rosso o marrone e difficoltà nella minzione
  • Ipertensione
  • Battito cardiaco irregolare o accelerato
  • Disturbi mentali quali ansia, allucinazioni, confusione e disorientamento

Porfiria cutanea: questa variante interessa la pelle e, tra le più comuni, si annovera la porfiria cutanea tarda (PCT), che può non essere ereditaria. I sintomi si manifestano soprattutto nelle zone esposte al sole e comprendono:

  • Prurito cutaneo
  • Arrossamento e edema
  • Erosioni e abrasioni
  • Comparsa di vesciche
  • Cicatrici sulle zone irradiate dai raggi solari

Fattori scatenanti e approcci terapeutici


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