Malattie retiniche ereditarie: sintomi e trattamenti per la forma più comune
I sintomi della RP di solito iniziano a manifestarsi nell’infanzia o nella prima età adulta e tendono a peggiorare col tempo. La perdita della vista varia a seconda del tipo di cellule retiniche colpite. Entrambi gli occhi spesso presentano un andamento simile nella perdita della vista.
I sintomi più frequenti includono:
- Night blindness: La difficoltà a vedere al buio è uno dei sintomi più comuni.
- Visione periferica ridotta: La visione può restringersi, creando un effetto tunnel.
- Adaptamento alla luce: Gli occhi impiegano più tempo per adattarsi a condizioni di scarsa illuminazione.
- Colori: Difficoltà nella percezione dei colori, in particolare del blu.
- Clumsiness: La mancanza di visione può causare problemi di coordinazione, soprattutto in spazi ristretti.
- Cataratti: Possono peggiorare la visione nel corso della malattia.
Cause e Fattori di Rischio della Retinite Pigmentosa
La RP è spesso causata da mutazioni genetiche. Gli uomini e le persone con familiari affetti dalla patologia presentano un rischio maggiore. La malattia può essere ereditata attraverso un gene alterato, il che significa che anche una sola copia di un gene mutato è sufficiente per sviluppare la patologia.
Sebbene la RP sia di origine genetica, è interessante notare che il 40-50% delle persone con RP non hanno precedenti familiari. Inoltre, la malattia può saltare generazioni, rendendo ulteriormente complessa la sua trasmissione. Le mutazioni responsabili della RP coinvolgono più di 50 geni e la prevalenza è stimata tra 1 su 3.000 e 1 su 4.000 individui.
Trattamenti Disponibili per la Retinite Pigmentosa
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